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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一项深入分析您孩子肿瘤基因密码的检测,可全面指导后续治疗方案选择。

谁需要做这个检测?

  • 在湘西,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
  • 在湘西,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
  • 在湘西,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
  • 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
  • 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。

这个检测能查出什么?

如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。

检测过程麻烦吗?

这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询湘西的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。

结果准确吗?安全吗?

检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

什么叫“全外显子测序”?和平时听说的基因检测一样吗?
全外显子测序是基因检测的一种先进技术。它不局限于少数几个基因,而是对人体全部约两万个基因的“核心功能区”(即外显子)进行读取。这比常规的靶向测序范围更广,有更多机会发现与肿瘤相关的罕见突变和潜在治疗靶点。
抽血可以吗?一定要用肿瘤组织吗?
此套餐的核心分析,特别是PD-L1(22C3)表达检测,必须使用肿瘤组织样本。血液样本无法满足此项要求,因此不能仅用血液进行替代。
如果检测结果出来,我想找专家再详细看看,这个费用包含专家咨询费吗?
套餐费用通常包含基础的报告解读。如需额外的、一对一的资深专家深度咨询或制定后续管理方案,可能会产生额外的咨询服务费用,这不包含在28800元的检测费内,您可以在检测前向服务方确认相关服务细则。
如果我之前做过别的基因检测,还有必要再做这个吗?
这取决于您之前检测的内容和当前的治疗阶段。如果之前的检测基因覆盖范围较窄,或治疗一段时间后病情有变化,进行更全面的检测可能发现新的治疗机会或耐药机制。建议您携带之前的报告,与主治医生或我们的顾问详细讨论。
你们湘西的服务点周末营业吗?
我们在湘西的服务点工作日和周六都营业,具体时间是周一至周六的上午9点到下午6点。周日休息。建议您来之前,先通过电话或在线渠道确认一下,以免空跑。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
  • 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
  • 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
  • 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
  • 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
  • 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
  • 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。

用户评价 (11条,均分4.7)

冯** 已验证 淋巴瘤患者

父亲胃癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有合适的靶向药。结果出来得比我想象的快,从送样到拿到报告就一周多一点。报告里把可用药的证据级别标得很清楚,还附了相关的临床试验编号,拿去给主治医生看,他说信息很全面,帮他省了不少查资料的时间。

机构回复

感谢您的认可。我们深知晚期患者家属的焦急,因此在保证分析深度的同时优化了流程。报告中的临床试验信息旨在为医生提供更直接的循证参考,能切实帮到临床决策我们非常欣慰。

2026-03-2213人觉得有用
陆** 已验证 术后复查

胃癌家属,医院推荐来做。速度很快,8个工作日。报告不仅准,而且排版清晰,重点突出,不像有些报告密密麻麻全是字。我们把关键页打印出来给医生,医生一眼就能抓到重点,省时省力。

机构回复

用户友好的报告设计能提升信息的传递效率。我们一直在优化报告的可读性,很高兴这个细节得到了您的肯定,并切实帮助到了就诊过程。

2026-03-2042人觉得有用
唐** 已验证 结直肠癌

父亲肺癌,我帮他咨询的。因为我在外地,所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话,从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍,还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到,像有个专业帮手。

机构回复

感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手,我们深感荣幸。

2026-03-1857人觉得有用
龚** 已验证 术后复查

帮我妈妈(肝癌家属)做的检测。申请流程全在手机小程序上搞定,填信息、签同意书、预约取组织标本,一气呵成,对我们上班族太友好了。不用专门请假跑医院办手续。报告也是电子版直接发来,环保又方便保存。

机构回复

感谢您对我们数字化流程的肯定。我们开发线上平台就是为了让患者家属能利用碎片化时间便捷操作,减少线下奔波。电子报告永久保存,随时可查。

2026-02-2664人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错,采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题,采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出,感觉中间环节有点慢,心里着急。报告内容倒是很全。

机构回复

十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化,以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈,这帮助我们持续改进。

2026-03-0522人觉得有用
罗** 已验证 术后复查

本人甲状腺结节术后复查,心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我,根据法规和合同,我的基因数据所有权归我,未经授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接,有理有据,打消了我的顾虑。

机构回复

您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规,所有数据的使用均需您的知情同意,并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。

2026-03-1210人觉得有用
毛** 已验证 胃癌家属

作为结直肠癌患者家属,我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望,虽然价格不菲,但报告里清晰的靶点和PD-L1结果,直接让医生换上了更适合的靶向药,目前效果不错。从治疗效果反推,这检测费花得值!

机构回复

这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息,得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转!

2025-12-2531人觉得有用
顾** 已验证 胃癌家属

体检发现肿瘤标志物升高,吓得不行。线上咨询了一位老师,她听了我的情况后,没有盲目建议我做最贵的套餐,而是分析了我的情况,推荐了这个针对性套餐,省了不少钱。这种不为冲业绩、真正从用户角度出发的建议,让我特别有好感。

机构回复

感谢您的信任。我们坚信,合适的才是最好的。我们的咨询顾问始终以您的临床需求为首要考量,提供客观公正的建议。祝您后续检查一切顺利!

2025-10-2758人觉得有用
孟** 已验证 化疗前检测

卵巢癌患者,等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的,报告厚厚一本,数据详实,还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比,全外显子确实发现了更多潜在机会,准确性感觉更高。

机构回复

我们理解等待期的焦虑,因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野,很高兴它为您带来了新希望。

2025-06-2914人觉得有用
邱** 已验证 乳腺癌术后

我给父亲做的检测,报告出来后需要跟主治医生沟通。我怕自己说不清,就问客服能不能提供一些和医生沟通的要点提示。他们很快整理了一份文档,列出了基于我父亲报告结果,建议向医生咨询的几大核心问题,比如‘某突变对现有化疗方案的影响’、‘是否有匹配的临床试验’等。拿着这个去和医生谈,效率高多了。

机构回复

您考虑的非常周到,与医生的有效沟通至关重要。我们提供的‘医患沟通辅助建议’正是为了帮助您梳理重点,让就医问诊更有准备、更高效。很高兴能为您提供这项支持,祝您父亲治疗顺利!

2025-10-0754人觉得有用
方** 已验证 靶向用药参考

帮家人办理的,机构服务流程规范,没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息,在官网上找起来有点费劲,最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。

机构回复

非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异,我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引,让您能更快获取所需信息。

2024-12-1453人觉得有用

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